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LA SMA

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Donna & Mamma

Conoscere la SMA e chi cerca di combatterla

 

CHE COS'E LA SMA E CHI COLPISCE

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA, acronimo dal nome inglese Spinal Muscular Atrophy) è una malattia neuromuscolare che colpisce prevalentemente i bambini, disabilitando alcune cellule nervose del midollo spinale e danneggiando gradualmente, a seconda della gravità, i muscoli del corpo: gambe, braccia, muscoli della respirazione e della deglutizione.

Il quadro clinico è molto simile alla più famosa SLA, ma la SMA colpisce in età pediatrica ed è la prima causa di morte in Italia di bambini sotto i due anni, con una media di due decessi al mese.
Una persona su 40 è portatrice sana di SMA; un bambino su 6.000 nati vivi è affetto dalla malattia: secondo le stime, in Italia, sono circa 1500-2000 i bambini e gli adulti affetti da SMA. In quasi tutti i casi l'Atrofia Muscolare Spinale provoca l'invalidità completa; nei casi più gravi è mortale.

Al momento non esiste nessuna cura.

 

LA SPERIMENTAZIONE

Dopo una fase pre-clinica, nel maggio 2014 è stata avviata negli Stati Uniti, nel North Carolina Children’s Hospital in Ohio, una fase di sperimentazione clinica per testare sull'uomo la terapia genica.

Nel contempo, anche la ricerca farmaceutica è giunta nella fase clinica e sta sperimentando sull'uomo la cura con quattro nuovi farmaci (Trophos, ISIS-SMNRx, Quinazoline e un nuovo farmaco della PTC/Roche), di cui uno, il Trophos, ormai giunto alla fase finale del percorso di trial. L'Italia è coinvolta nella fase 3 della sperimentazione.

 

GLI SPORTELLI SMART: UNA RETE DI ASSISTENZA SUL TERRITORIO

Per un bimbo nelle condizioni di disabilità grave causate dalla SMA, gli spostamenti fisici da un luogo a un altro - magari per visite specializzate, esami medici, controlli di routine - possono essere un grande disagio. Molto spesso il supporto delle ASL è inadeguato e l'assistenza, dopo la dimissione dall'ospedale, ricade interamente o quasi sui genitori.
Attualmente, i principali Centri Specializzati che si occupano di SMA sono pochi e concentrati in alcune grandi città: Roma, Milano, Genova e Torino. Per questo, l'Associazione Onlus Famiglie SMA - attraverso una campagna sociale volta a sensibilizzare l'opinione pubblica* - si sta impegnando a raccogliere fondi per il progetto Sportello SMA.rt, il Servizio Multidisciplinare di Accoglienza Radicato nel Territorio: una rete di sportelli dislocati capillarmente sul territorio italiano, soprattutto nelle zone più distanti dai Centri Specializzati. Negli sportelli SMA.rt sarà possibile consultare personale medico informato sulle modalità di gestione della malattia, in grado di svolgere esami di routine e di assistere le famiglie.

 

*Dal 20/09/ al 4/10/2015 partecipa alla campagna sociale di raccolta fondi per gli sportelli SMA.rt, chiamando il numero solidale 45508.

 

L'ASSOCIAZIONE FAMIGLIE SMA

Famiglie SMA OnlusFormata dai genitori di bambini, ragazzi e adulti affetti da SMA, l'associazione Famiglie SMA Onlus, costituita nel 2001 a Roma, è diventata un punto di riferimento, in Italia e all'estero, per quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia Muscolare Spinale.

L'associazione - che, dalla sua fondazione, ha raccolto oltre 1 milione di euro** per finanziare la ricerca e la sperimentazione clinica di farmaci e di terapie per la malattia - ha tre principali obiettivi:
• informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica e sulle terapie disponibili;
• promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie;
• promuovere l'organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie e promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all'estero.

 

**Sabato 3 e domenica 4 ottobre 2015 sostieni Famiglie SMA attraverso l'iniziativa "Un Aquilone per un bambino": cerca i "punti volo" con gli aquiloni in più di 100 piazze d'Italia e contribuisci con soli 7 € a finanziare la ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale.


frecciaFamiglie SMA O.n.l.u.s.

Sede operativa: c/o Consorzio Cooperho, via Lamarmora 7, 20020 Lainate MI
Segreteria: tel. 02-56568312, cell. 345-2599975, fax 178-2712609, e-mail
Sede istituzionale: Viale Ortles 22/4, 20139 Milano
Sede legale: Via Agostino Magliani, 82-84, 00148 Roma

Ufficio Stampa: cell. 328-3466950, e-mail - e-mail2

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(info a cura di Famiglie SMA Onlus e Press - Comunicazioni Sociali)


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